FENILCETONÚRIA
A Fenilcetonúria ( pku), como é mundialmente conhecida, é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica uma enzima chamada Fenilalanina Hidroxilase. Ativa no figado e é responsável pela transformação do aminoácido Fenilalanina (phe) tirosina.
A fenilcetonúria (PKU) foi descrita pela primeira vez em 1934 pelo Dr. Folling que identificou a presença de ácido fenilpirúvico (metabólico da fenilalanina) na urina de um paciente.Essa identificação foi por meio da adição de cloreto férrico à amostra analisada.
Em 1947, Jervis demonstrou que a doença ocorria por dificuldade de hidroxilação da fenilalanina em tirosina e em 1953, Jervis demonstrou que os pacientes apresentavam inativação da enzima fenilalanina hidroxilase no fígado.
A elevação de fenilalanina no sangue ( 10mg/dl) ´permite uma passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central , na qual o acumulo tem efeito toxico. O retordo mental é a mais importante sequela dessa doença.
No Brasil, uma prevalência de Fenilcetonúria, segundo o Ministério da Saúde, era estimado em 1:12 em 15 mil nascidos vivos. Em 2001 uma prevalência ficou de 1:15,839 e 2002 de 1:24,780.
Genética
A Fenilcetonúria é uma doença metabólica transmitida de forma autossômica recessiva
E uma das mais graves hiperfenilalaninemias, causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase
Enzima fenilalanina hidroxilase
Via Bioquímica
Enzimas
A Fenilcetonúria é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática.
Uma deficiência na enzima fenilalanina Hidroxilase resulta na doença determinada fenilcetonúria (PKU)
Manifestações Clínicas
Devido ao tratamento precoce não realizado, a manifestação clinica mais grave é o retardo mental. Um paciente pode perder em média cinco unidades de quociente de inteligência (QI) a cada 10 semanas de atraso no tratamento. Outras Anormalidades eletroencefalográficas, o odor "de rato" na pele, nos cabelos e na urina, devido ao acumulo de fenilacetato, e a tendencia a hipopigmentação e eczema completam o quadro clinico.
Crianças com microcefalia
Criança com retardo mental
Fenótipo
Tratamento
Existem dois tipos de tratamentos: através de remédios e dietas.
Atualmente, preconiza-se que o tratamento dietético deve ser mantido durante toda vida, já que , mesma após o desenvolvimento neurológico completo do individuo , os níveis alto de fenilalanina podem alterar as funções cognitivas. Coma a dieta restrita em fenilalanina o fenilcetonúrico tem um desenvolvimento neurológico normal.
Os alimentos permitidos na alimentação de fenilcetonúricos são os que contem baixos teores de fenilalanina ( zero a 20g PHE/100g de alimento). Estão incluídos: mel, balas de frutas e de gomas, pirulitos de frutas, farinha de tapioca.
Entre as bebidas estão os sucos de frutas artificiais, refrigerantes isentos de aspartame, groselha, café ,chá, alguns cremes e pudins e milk shake isentos de phe.
Os alimentos proibidos na fenilcetonuria são os que tem o alto teor de fenilalanina. Entre eles estão carnes e derivados, o feijão, ervilha, soja, grão de bico, lentilha, amendoim, leite e derivados, achocolatado, ovos, nozes, gelatinas, bolos, farinha de trigo, alimentos industrializados com altos teores de fenilalanina, pães em geral, biscoitos, e alimentos para fins especiais contendo aspartame.
Alimentos com médio teor de fenilalanina (10-200mg PHE/100g do alimento) podem ser fornecidos na dieta, de acordo com prescrição desse aminoácido. As quantidades desses alimentos são determinadas pelas idade, tolerância individual e níveis séricos apresentados periodicamente.
Os carboidratos e lipídios de origem vegetal podem ser consumidos livremente.
Receitas para Fenilcetonúricos
